怎样防治遗传病？

      然而，如果有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。

　　最近，一则新闻引起了豆豆妈的关注：一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建议终止妊娠，因为该病有50%的遗传几率。之前，很多准妈妈向豆豆妈咨询过类似的问题：遗传病究竟是什么样的疾病？哪些遗传病最常见？如何预防遗传病？现在有没有办法治疗？下面，豆豆将为您一一解答。

　　什么是遗传病？

　　遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。

　　哪些遗传病最常见？

　　常染色体显性遗传

　　软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍。

　　常染色体隐性遗传

　　白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

　　先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

　　苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

　　X染色体显性遗传

　　抗维生素D佝偻病X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

　　X染色体隐性遗传

　　红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

　　血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

　　进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

　　染色体数目异常

　　常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条

　　性染色体性腺发育不良(XO)身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体

　　XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体。

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