远离出生缺陷之产前筛查

   　　在生命起源的最初阶段，尤其是妊娠3～8周的时候，是胚胎发育的敏感期，胎儿绝大多数器官组织分化均在这个时间完成。　

　1.什么是染色体病？

　　染色体是人类遗传信息的基本单位。正常人的细胞中有46个染色体，其中决定性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体，其余44个配对形成22对常染色体。染色体异常包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。

　　最常见的数目异常是三体征，21-三体是最有临床意义的常染色体三体征，细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自母亲的染色体，是由于细胞分裂时染色体不分离所致。染色体结构异常包括染色体的缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存，依据这些异常细胞系最终“命运”的不同，嵌合体可累及胎盘、胎儿或二者均有，由于正常细胞可补偿异常细胞的功能，某些细胞异常但能生存的胎儿与胎盘嵌合体有关，可无临床表现。相反，由于存在胎盘染色体异常，某些细胞遗传正常的婴儿可有严重的生长发育受限。

　　2.什么是先天愚型？

　　先天愚型又称伸舌样痴呆，是第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的。孕有先天愚型胎儿的孕妇可能出现先兆流产，胎死宫内，分娩时可能有新生儿窒息或死亡，婴儿期易患肺炎等病，即使成活者，智力中度或重度低下(智商小于50)，语言、计算和生活自理都有困难，并常伴有先天性心脏病、消化系统畸形、兔唇、裂腭、听力或视力障碍、白血病等。困惑的是该病目前无有效的治疗方法，发生具有偶然性，随机性，毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，因此针对该病的重点是提高产前诊断率，最佳诊断方法是通过产前筛查，将高危人群和高龄者作羊水或脐带血胎儿染色体检查。

　　3.什么是神经管畸形？

　　神经管畸形是一类中枢神经系统出生缺陷的总称。中枢神经系统包括大脑和脊髓，若胚胎发育时期某种原因导致神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，表现为无脑儿、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、死胎等，脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的，无脑儿则是脑及头盖骨未有正常发育造成的。该类患儿可在宫内死亡或出生后夭折等，能存活者通常也留有精神和身体上的缺陷，一身需多次手术也不能达到痊愈。国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿为多。为减少该病的出生，最主要的措施是对产前筛查后的高危人群在合适的孕周对胎儿作详细的超声检查，重点关注胎儿头颅和脊柱。

　　4.什么是18-三体综合症？

　　18-三体综合征属严重致死致残性疾病，是不良致畸因素造成基因突变，而使第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。18-三体综合征症状复杂，其症状多达115种以上，主要有患者头部有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。大多表现为孕早期流产，16%存活到孕中期，仅5%存活到预产期，即使成活总是在出生一年内死亡，通常只有几天存活期。其诊断方法与21-三体相同。

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