如何看染色体正不正常

　　人体有正常二十三对染色体，染色体常见的异常有：

　　21三染色体症（Downsyndrome）；

　　13三染色体症（Patausyndrome）；

　　18三染色体症（Edwardssyndrome）；

　　45XO（Turner’ssyndrome），女性少一个染色体；

　　47XXY（Klinefelter’ssyndrome），男性多了一个染色体。

　　染色体的分群，依ISCN共可分为七大群：A（1至3）、B（4至5）、C（6至12，外加X）、D（13至15）、E（16至18）、F（19及20）、G（21及22，外加Y）。每个染色体，有中心体将染色体分为短臂（parm）及长臂（qarm）。一般活产儿有1﹪左右染色体异常，流产儿则有50﹪左右。

　　染色体异常主要有：

　　1.数目的异常（aneuploidy）。

　　2.结构的异常：有脱失（deletion）、重复（duplication）、倒转（inversion）、易位（translocation）。

　　对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析（绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞）、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法（FISH）、分子遗传分析（PCR

　　Southernblot）。

　　治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。

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