先天性愚型筛查(2)

　　1母亲年龄的因素

　　胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇>30岁者，此病的发生率为1/1000。>35岁者，为1/300。35～39岁者，1/50。>40岁者，为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。

　　2孕前染色体诊断的重要性

　　染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准，先天愚型有三类（1）标准型：为47，XX（或XY）＋21，占95％。（2）易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。（3）嵌合体型，占2％～4％。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行染色体检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，应及时进行产前检查，必要时终止妊娠。

　　3妊娠早期的预防

　　先天愚型的预防越早越好，尤其在妊娠8周内。据报道此症的发生是在生殖细胞的减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。故早期妊娠应避免滥用化学药品，尤其是磺胺类药物以及X线照射，避免腹部照射。预防传染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）的发生。

　　4产前诊断方法

　　4.1生物化学方法妊娠相关血浆蛋白－A可测出70％的先天愚型儿，并被认为是筛查的首选方法，若与绒毛膜促性腺激素（HCG）一起测定加以判断则效果更好。母血甲胎蛋白（AFP）在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特异性β－1糖蛋白（SP－1）、尿素抗嗜中性白细胞磷酸酶、游离雌三醇（E3）、抑制素A等值的测定有助于此症的诊断。

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