认识“唐氏综合征”

　　胎儿发生唐氏综合征在任何年龄的孕妇中都有可能，但高龄孕妇（35岁以上）的概率比较高。

　　唐氏综合征是一种较为常见的婴儿出生缺陷，患儿的第２１对染色体多出一条，故又称２１－三体综合征。患儿在发育过程中可能出现严重智障，面容独特，有时甚至伴有严重心脏缺陷，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

　　筛查应在怀孕14-20周进行。通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。

　　唐氏综合征（DS）风险率截断值（cut-off值）：产前筛查唐氏综合征（DS）胎儿的风险率截断值（cut-off值）应设定为1：150～1：300范围内。风险率截断值（cut-off值）的确定，应结合检出率和假阳性率综合确定（各实验室之间有差异，可以基于当地人群统计数据基础上确定）。

　　唐氏综合征（DS）风险率≥风险率截断值时，则判断为唐氏儿高风险孕妇（即唐氏综合症筛查结果是阳性），建议进行产前诊断；反之，若风险率<风险率截断值时，则判断为唐氏儿低风险孕妇（即唐氏综合症筛查结果是阴性），不作进一步检查。

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